Ecografías de la semana 12: anomalías cromosómicas

• ¿Qué es una anomalía cromosómica?
• ¿Cuál es la frecuencia de las principales anomalías cromosómicas?
• ¿Por qué es tan importante la edad de la embarazada?
• Tengo 35 años o más. ¿Tengo que hacerme directamente la prueba invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia de corión)?
• ¿Por qué la edad materna mayor o igual a 35 años no debe ser una indicación de amniocentesis?
• ¿Cómo se calcula el riesgo de padecer una alteración cromosómica?

¿Qué es una anomalía cromosómica?

El ser humano tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. Cada par está constituido por dos cromosomas similares, uno de origen materno y otro, paterno. Uno de esos pares, el 23, codifica el sexo, de tal forma que en la mujer aparecen dos cromosomas de morfología similar, llamados X, y en el varón, un cromosoma X y otro más pequeño, llamado Y. Hablamos de cromosomopatía si existe una alteración en esta distribución. Cuando uno de los cromosomas está por triplicado hablamos de trisomía; cuando falta alguno de ellos de monosomía; cuando está triplicado el número global de cromosomas de triploidia (su representación gráfica es 69XX, 69XY: esta anomalía cromosómica es incompatible con la vida, el feto muere en el útero)

¿Cuál es la frecuencia de las principales anomalías cromosómicas?

La anomalía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down, que siempre se acompaña un grado importante de déficit intelectual y permite supervivencias relativamente largas. Las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad muy alta, tanto intraútero como en el nacimiento. El recién nacido vivo con trisomía 13 (ocasiona el síndrome de Patau: el bebé tiene tres copias de material genético del cromosoma 13) suele morir en las primeras horas. En caso de trisomía 18 (síndrome de Edwards), sólo en ocasiones muy raras puede alcanzar el año de vida. La segunda alteración en frecuencia, después del síndrome de Down, es el síndrome de Turner, que consiste en la pérdida de un cromosoma sexual. Permite supervivencias largas y, aunque puede asociar a cardiopatías, en general presenta alteraciones mucho menos severas, como talla baja, esterilidad y déficit intelectual leve.

Frecuencia de las alteraciones cromosómicas más comunes

Gráfica en la que se expresa cómo aumenta la frecuencia de fetos con trisomía a medida que aumenta la edad materna

¿Por qué es tan importante la edad de la embarazada?

Porque todas las trisomías aumentan de manera progresiva a medida que aumenta la edad de la embarazada. Además, el aumento es más significativo a partir de los 35 años. Este es el motivo por el que la edad materna entra a formar parte de todos los tests de cribado.

Riesgo de trisomía 21 por edad materna en la semana 40 de embarazo.

Tengo 35 años o más. ¿Tengo que hacerme directamente una prueba invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia de corion)?

No. La edad de la embarazada, tomada de manera aislada, tiene poco valor para discriminar si un feto tiene o no una alteración cromosómica. Además, a medida que pasan los años, es más frecuente que la gestante tenga edades más avanzadas. Sirva el ejemplo el caso de  España: en 1970, sólo el 5% de las embarazadas tenía 35 años o más, mientras que en 2010 se alcanzó el 20%. En la actualidad, la legislación de algunos países o la política de determinados centros sanitarios puede establecer los 40 años (o los 38) como edad suficiente para indicar una prueba invasiva de diagnóstico prenatal de manera directa. En cualquier caso, toda embarazada por encima de esta edad debería poder solicitar un test de cribado para no someterse a técnicas invasivas en caso de tener resultados con bajo riesgo, si ese es su deseo. Recordemos que la edad materna siempre entra a formar parte del cálculo en todos los tests de cribado.

¿Por qué la edad materna mayor o igual a 35 años no debe ser una indicación de amniocentesis?

Porque aunque este es el grupo de mayor riesgo para alteración cromosómica, el número de embarazadas de 35 o más años frente al total de gestantes es menor. En este grupo sólo están entre el 30 y 40% de los fetos con síndrome de Down.  

•   Porque para diagnosticar ese 30 o 40% de niños con síndrome de Down tendríamos que hacer amniocentesis a un porcentaje muy alto de embarazadas (en España en torno al 20%), situación inaceptable en la actualidad, tanto por el número de pérdidas fetales secundarias a la amniocentesis (debido al riesgo de aborto), como por el elevado coste económico que esta medida supone.  

•   Y sobre todo, porque el riesgo por edad puede disminuir de una manera drástica si se aplican los otros factores que entran a formar parte de los tests de cribado.

¿Cómo se calcula el riesgo de padecer una alteración cromosómica?

Cada una de los parámetros estudiados, en función de su valor, representa un riesgo, alto o bajo. Cada variable supone una razón de probabilidad (positiva, si aumenta el riesgo o negativa, si lo disminuye) para tener un síndrome de Down.

Si multiplicamos entre sí los riesgos de todas las variables estudiadas, tenemos el riesgo combinado.

Ecografía embarazo anomalías cromosómicas: índice ⇒⇒