La amniocentesis: el estudio del líquido amniótico

Indicaciones de la amniocentesis

• Amniocentesis diagnóstica

Consiste en la extracción de líquido amniótico para el estudio de las células y otros componentes que hay en el mismo. Por tanto, podemos hacer un estudio genético o descartar la presencia de una infección fetal.

• Amniocentesis genética

 El diagnóstico genético es la indicación de la amniocentesis más utilizada hoy en día. Las células de la piel del feto se descaman y van a parar al líquido amniótico. En la extracción del líquido amniótico, se obtienen células fetales que se estudian en el laboratorio de genética. Se estudia el cariotipo de esas células para descartar la presencia de alteraciones cromosómicas.  

 En unas 72 horas, empleando la técnica llamada QF-PCR podemos descartar la presencia de las tres trisomías más frecuentes: La trisomía 13 o síndrome de Patau, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 21 o síndrome de Down. Para descartar otras alteraciones genéticas como defectos, excesos de material genético o traslocaciones cromosómicas, se necesita hacer un cariotipo estudiando las 46 parejas de cromosomas. La realización de un cariotipo completo suele durar unas cuatro semanas.   

 Por tanto, el resultado definitivo de una amniocentesis genética no se obtendrá hasta pasado un mes de su realización. Si existen antecedentes familiares de alguna alteración genética concreta, los genetistas van directamente a estudiar el cromosoma afecto en el cariotipo fetal. La amniocentesis con fines diagnósticos se realiza a partir de las 15 semanas. En el caso de una prueba de cribado combinado con un riesgo alto, se realizará la amniocentesis entre las semanas 15 y 17. En el caso de diagnosticarse una malformación en la ecografía de la semana 20, se realizará a partir de ese momento la amniocentesis por si esa malformación fetal pueda ir asociada a una alteración genética. Si la malformación fetal aparece más tarde de la ecografía de la semana 20, también puede realizarse en ese momento la amniocentesis.   

Es importante recordar que la edad materna ya no es indicación de amniocentesis si la prueba del cribado combinado ha dado un riesgo bajo.   

• Amniocentesis infecciosa

 La otra utilidad diagnóstica de la amniocentesis es descartar la presencia de infecciones fetales. Ante la sospecha de una infección materna durante el embarazo como la toxoplasmosis, la sífilis, el citomegalovirus o el parvovirus, es importante descartar la infección fetal. Para ello, la amniocentesis resulta de utilidad porque estudia la presencia del microorganismo en liquido amniótico que, en caso de existir, proviene de la orina del feto. En este caso, la amniocentesis debe realizarse  como pronto sobre las 20 semanas de gestación, ya que así se  asegura que si ha habido infección fetal, el germen ha sido excretado por la orina en cantidad suficiente como para detectarse. Si la infección materna aparece más tarde, también puede realizarse la amniocentesis. Es importante recordar que si existe infección materna con lesiones en la piel del abdomen (como a veces ocurre con la varicela), está contraindicada la amniocentesis por el riesgo de inoculación del virus al feto. El resultado suele demorarse varias semanas.

• Amniocentesis terapéutica

Está indicada cuando se detecta un exceso de líquido  amniótico (llamado polihidramnios) que puede llegar a comprometer el bienestar fetal y el materno. Esto ocurre en algunas malformaciones fetales como la atresia esofágica fetal. En estos casos suelen ser necesarias varias amniocentesis evacuadoras (para reducir la cantidad de líquido), ya que el líquido amniótico vuelve a regenerarse.

La amniocentesis es una prueba invasiva que entraña un pequeño riesgo de aborto, rotura prematura de membranas o amenaza de parto prematuro. Por este motivo, es importante firmar un consentimiento informado antes de su realización. La prueba debe realizarse por ecografista expertos y su duración ronda los cinco minutos, si se trata de una amniocentesis diagnóstica. Tras una amniocentesis es conveniente hacer un reposo de 48 horas en cama.