Ecografías de la semana 12: El cribado del primer trimestre

En el test de cribado del primer trimestre, combinando los resultados de la ecografía, de un análisis de sangre materna y de la edad de la madre se obtiene las posibilidades de que el bebé padezca alguna anomalía cromosómica. Hay que tener en cuenta que no es una prueba diagnóstica.

• ⇒ ¿Qué es un test de cribado o screening?
• ⇒ ¿Puede un test de cribado descartar totalmente la posibilidad de una alteración cromosómica?
• ⇒ Si tengo un test de cribado positivo, ¿mi bebé estará afectado?
• ⇒ ¿Por qué un test de cribado?
• ⇒ ¿En qué consiste el test combinado del primer trimestre ?
• ⇒ ¿Existe más de un test de cribado?
• ⇒ ¿Cómo se comportan las determinaciones analíticas?
• ⇒ ¿Cómo se interpretan los resultados del test de cribado del primer trimestre?
• ⇒ ¿Cuál es la precisión del test de cribado del primer trimestre?

¿Qué es el test de cribado o screening?

Se entiende por test de cribado (screening, en inglés) aquel test diagnóstico que se aplica a toda la población, en este caso a todas las embarazadas. El objetivo es seleccionar los casos que tienen mayor riesgo de padecer una enfermedad determinada, en este caso tener un feto con una alteración cromosómica, para poder aplicar otro tipo de procedimientos diagnósticos. Debe quedar claro, pues, que nunca se diagnosticarán alteraciones cromosómicas, si no que se seleccionarán embarazadas con mayor riesgo de que sus fetos las padezcan. Es en este grupo es donde estará la mayor cantidad de niños con un síndrome de Down.

¿Puede un test de cribado descartar totalmente la posibilidad de una alteración cromosómica?

No. Siempre habrá un porcentaje, aunque pequeño, de casos de alteración cromosómica que tendrán un test de cribado normal.

¿Si tengo un test de cribado positivo mi bebé estará afectado?

La mayoría de los embarazos que da positivo en un test de cribado es de fetos normales, pero en estos casos, es necesario hacer un estudio cromosómico para asegurar la normalidad.

¿Por qué un test cribado?

La única forma de descartar con certeza la presencia de una alteración cromosómica es mediante el estudio de los cromosomas fetales. Esto actualmente se hace con las denominadas técnicas invasivas de diagnóstico prenatal (biopsia de corion o amniocentesis). Estos procedimientos, además ser muy caros, suponen el uso de técnicas que conllevan un riesgo de pérdida del embarazo del 0,5 al 1%.  Es decir, el número de abortos como consecuencia de la técnica invasiva sería bastante superior al número de fetos con alteración cromosómica diagnosticados.

¿En qué consiste el test combinado del primer trimestre?

En el cálculo de riesgo de padecer una alteración cromosómica, particularmente el síndrome de Down, obtenido tras el análisis conjunto de varias variables. Estas variables son:

•  Edad materna. El riesgo de padecer una alteración cromosómica aumenta con la edad.

• Edad gestacional en el momento de la realización. Muchos embriones o fetos con alteraciones cromosómicas mueren de forma espontánea durante el embarazo. Por eso, debe calcularse el riesgo teniendo en cuenta las semanas de gestación.

   • Medida del pliegue nucal. El aumento de la translucencia nucal es el mejor parámetro que existe en la actualidad para detectar posibles fetos con síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas.

   • Determinaciones analíticas. Se cuantifican dos sustancias, la fracción libre de la hormona gonadotropa coriónica (f-β-HCG) y la proteína plasmática placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A).

Además, es necesario tener en cuenta otros factores que atañen a la embarazada: raza, peso, si el embarazo es gemelar, si es fumadora o diabética, y si el embarazo se ha conseguido por técnicas de fecundación in vitro. Dependiendo de cada uno de estos factores puede ser necesario hacer pequeñas correcciones que mejoran la precisión del cálculo de riesgo.

¿Existe más de un test de cribado?

Sí, y  también puede hacer a la embarazada en el segundo trimestre. En este caso, se tiene en cuenta la edad materna y se determinan los valores analíticos de ciertas sustancias para establecer un cálculo de riesgo. No se evalúa ningún parámetro ecográfico y tiene menor precisión que el cribado del primer trimestre.

¿Cómo se comportan las determinadas analíticas?

Con respecto a los valores para un embarazo normal:

¿Cómo se interpretan los resultados del test de cribado del primer trimestre?

Generalmente existe un programa informático que calcula el índice de riesgo con las variables introducidas y emite un informe. Debemos fijarnos en el riesgo combinado para trisomía 21 y en el riesgo combinado para trisomía 18. Estos riesgos se han fijado siguiendo patrones estadísticos, de manera que diagnostiquemos el mayor número posible de niños con alteración cromosómica, realizando un número bajo de biopsias de corión o de amniocentesis.

¿Cuál es la precisión del test de cribado del primer trimestre?

Con esta prueba se seleccionarán el 5% de embarazadas de riesgo para tener una alteración cromosómica, lo que puede incluir al 85-90% de los casos de síndrome de Down.

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