Diagnóstico genético preimplantacional: qué es
Tras la fecundación in vitro (FIV), detecta alteraciones genéticas en el embrión
El Diagnóstico Genético Preimplantacional permite estudiar la genética del embrión antes de realizar la transferencia al útero materno. Te contamos en qué consiste y cuándo se recurre a esta técnica en el tratamiento de la fertilidad.
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
¿Qué es esto con este nombre tan raro? El DGP o también llamado Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías invasivo (i-PGTA).Pues consiste en realizar una biopsia, es decir coger un cachito de tejido embrionario, antes de transferir el embrión a la futura madre, una vez fecundado, para descartar que no sea portador de alteraciones cromosómicas o aneuploidías.
La frecuencia de los defectos cromosómicos en los embriones humanos procedentes de FIV varía entre el 20% y el 80%. Es la misma proporción que la que se da en los embarazos espontáneos. Pero cuando en una gestación natural se forma un embrión con cromosomopatías, la mujer a menudo no llega a saberlo porque el embarazo no sigue adelante.
Tras la transferencia al útero materno de un embrión con alguna alteración cromosómica, este puede desarrollarse o no: algunos llegan al día 5-6 (blastocisto), pero como consecuencia de sus problemas no se implantan; otros lo consiguen, pero finalmente se produce un aborto espontáneo; y en un pequeño subconjunto, la gestación sigue adelante, pero el bebé crece afectado con malformaciones, que se a veces se detectan con las pruebas para el diagnóstico prenatal, como la ecografía, la biopsia corial o la amniocentesis
¿Cómo se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Se suele realizar cuando el embrión tiene entre 5 y 7 de días (que en un embarazo espontáneo corresponde más o menos con la semana 3 de gestación), de forma que ya tenga muchas células. Una vez biopsiado, se cogen de 4 a 6 células. Como ese tejido se tiene que analizar, es muy frecuente que el embrión se congele hasta tener el resultado y esperar a trasferirlo a la paciente al mes siguiente.
? Imaginemos que extraemos 10 ovocitos, se fecundan todos con el semen del varón o donante, pero solo unos cuantos llegarán al día 5 o estadío de blastocisto. A estos son a los que se les hace la biopsia para ver si tienen defectos en sus cromosomas. Y solo se transferirán al útero materno los que los expertos en genética informan que son válidos y que son sanos.
? ¿Cómo se hace esta biopsia? En los últimos años se ha generalizado la utilización del láser para poder conseguir ese tejido, ya que se ha visto que es menos dañino que otras técnicas que se utilizaban.
¿Extraer células, daña al embrión?
"¿No hace daño al embrión cogerle este pedazo de tejido? Muchos científicos se hicieron esta pregunta. De hecho, salieron publicaciones que afirmaban que era así, pero las últimas nos dejan más tranquilos y no parece que estas técnicas disminuyan las posibilidades de gestación.Todo lo contrario, al detectar a aquellos embriones que de otra forma no implantarían o se abortarían por ser cromosómicamente alterados, las tasas de conseguir un recién nacido vivo se incrementan y se acortan en el tiempo. Es decir, tardamos menos en conseguir el embarazo".
Dra. Onica Armijo, Ginecóloga especialista en Fertilidad del Hospital La Paz (Madrid)
¿Cuándo se recomienda el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Las sociedades científicas han consensuado que actualmente no está indicado para todas las parejas. Parece se podrían beneficiar de esta técnica:
? Edad materna avanzada: A medida que la mujer cumple años la probabilidad de generar un embrión cromosómicamente incorrecto es más elevada. Se estima que con 40 años existe más de un 80% de riesgo de que nuestros ovocitos estén alterado cromosómicamente. Por eso, en la Comunidad de Madrid, por ejemplo, se va a realizar el DGP a las mujeres con esta edad.
? Abortos de repetición o pérdida gestacional recurrente: Parejas en la que se ha producido dos o más pérdidas o abortos. Como comentábamos, seleccionando el embrión, se acorta el tiempo y se disminuye la probabilidad de un nuevo aborto.
? Fallo de implantación: Cuando en anteriores ocasiones se ha transferido en el útero 3 embriones y no se ha tenido éxito.
Cada caso de individualizarse mucho. En función de la edad de la pareja, de la causa de la esterilidad, de los ciclos fallidos previos, se analizará cada caso y se recomendará o no el realizar este tipo de tratamiento para intentar ayudar a la pareja o mujer a cumplir su sueño, tener un hijo.
¿Puede conocerse el ADN del embrión sin tener que someterlo a un proceso invasivo?
Sí, porque en el medio de cultivo donde se realiza la FIV existen fragmentos de ADN del embrión, que se empieza a liberar en el día 4 del desarrollo y es máximo en estadio de blastocisto. Ese ADN se analiza para verificar si tiene algún defecto cromosómico. Con esta estrategia se pueden priorizar los embriones a transferir según el riesgo de alteraciones cromosómicas. Se mejora así los resultados de la simple observación morfológica: normalmente se seleccionan los embriones por la presencia o ausencia de determinados caracteres en su forma, pero hasta un 30% de los que son perfectamente correctos en su forma, son cromosómicamente incorrectos.
Pero hay que tener presente que esta técnica todavía no ofrece unos resultados al 100% efectivos. Si los comparamos con los resultados con embriones que se han realizado una biopsia, en un 80%, los resultados coinciden.
Tasas de éxito del Diagnóstico Genético Preimplantacional
¿Es exitosa al 100%? Por desgracia, no. Existen muchos factores que influyen en que la mujer se quede embarazada, no sólo que el embrión sea correcto cromosómicamente, también debe existir un ambiente para implantarse que sea el correcto: un útero sin alteraciones, un ambiente inmunológico adecuado, etc. Por eso, la tasa de éxito tras transferir un embrión cromosómicamente correcto es de alrededor del 50%, frente al 30-35% sin el DGP.
Además, pueden nacer niños con enfermedades que no hayan podido ser detectadas, porque aparezcan a posteriori o porque no se conozca todavía la mutación o mutaciones que las provoca. Es decir, el riesgo nulo no existe.
¿Cuánto cuesta el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Ronda los 3.000 €. Aunque inicialmente pueda parecer mucho, el hecho de poder analizar los embriones y evitar descongelaciones y transferencias fallidas, a la larga disminuye el precio final del ciclo.
¿Lo cubre la Seguridad Social?
Por ahora, solo cubre el Diagnóstico Genético pPreimplantacional en aquellas parejas que son portadoras de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y de las que se sabe cuál es la mutación/es exacta/s que se deben detectar.
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