Embarazada asustada ante las pruebas diagnósticas
Las ecografías ayudan a confirmar patologías
Os pondré el ejemplo de una paciente que acudió a mi consulta asustada porque en la realización de la ecografía en la semana 12 se había observado una TN de 2.9 milímetros, que es alta como parámetro aislado a esa edad gestacional. Le pregunté que cuál había sido el riesgo combinado y me dijo que 1/1700.
Ante este dato, le dije que la prueba es la combinación de varios parámetros y que uno aislado no debería tenerse en cuenta, por lo que no le recomendé realizarse ninguna prueba invasiva, pero sí un estudio ecocardiográfico precoz a las 16 semanas, dado que el aumento de la TN también es reflejo de patología cardiaca. Aprovechando esta ecografía, buscaríamos la presencia de marcadores del segundo trimestre.
La ecografía fue totalmente normal sin encontrar ninguna patología cardiaca ni ningún marcador de cromosomopatía. La translucencia nucal es un depósito de líquido en la nuca fetal -mal llamado pliegue nucal- que se mide entre las 11 y 14 semanas y que debe hacerse según un protocolo estricto por ecografistas muy entrenados, por lo que no vale cualquiera para realizar dicha medición.
Para finalizar, os recuerdo que esta prueba debe realizarse en el primer trimestre. Unos hospitales la realizan en dos tiempos: primero extraen la sangre alrededor de las 10 semanas para determinar los marcadores bioquímicos (PAPP-A y beta hCG libre) y después, a las 12 semanas, hacen mediante ecografía la TN y en ese mismo momento el ordenador nos da el riesgo ya que los resultados bioquímicos ya están disponibles para realizar el cribado. Otros hospitales sin embargo para evitar que la embarazada acuda dos veces lo realizan todo el mismo día que acuden a la ecografía, alrededor de las 12 semanas.
Síndrome de Down: un 3% de falsos positivos
El informe es enviado por correo y en caso de ser de alto riesgo se contacta con la embarazada por teléfono. Los resultados son fantásticos realizándolos de las dos maneras, quizás algo mejor con la primera opción. Pero en todos casos se logra una sensibilidad superior al 90 por ciento y una tasa de falsos positivos de alrededor del 3 por ciento.
Esto quiere decir que difícilmente se nos escapará una gestante portadora de una cromosomopatía y que serán muy poquitas las que no se lleguen a diagnosticar. Concluyo con los siguientes puntos:
- La edad por encima de los 35 años no es una indicación de realizar una prueba invasiva si el resultado del cribado ha sido de bajo riesgo, solamente si la paciente, a pesar de todo, así lo desea. Hay que intentar por todos los medios desterrar la idea de mayor de 35 años es igual a amniocentesis.
- Es muy importante que toda mujer embarazada acuda lo antes posible a su médico de cabecera o ginecólogo para realizarse la prueba. Si llega tarde, por encima de las 14 semanas tenemos otras posibilidades de cribado pero con peores resultados.
- El cribado es la combinación de varios parámetros y si no ha dado de bajo riesgo ninguno de los marcadores -aunque esté alterado de forma aislada- es indicación de realizar prueba invasiva (amniocentesis o la biopsia corial)
Ecografías que detectan el síndrome de Down
Presencia de hueso nasal
Se trata de un feto normal
Ausencia de hueso nasal
Este es un marcador de primer orden para el síndrome de Down, más del 60 por ciento de los Down tienen ausencia de hueso nasal.
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