Ecografía de la semana 12: Pruebas diagnósticas

Las pruebas invasivas suelen ser diagnósticas, pero conllevan un riesgo de pérdida fetal. Por eso no se recomiendan a todas las embarazadas. Se practican solamente a aquéllas con un elevado riesgo de anomalías cromosómicas.

• ¿A qué embarazada se le recomienda la realización de una técnica invasiva?
• ¿Cuáles son las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal?
• ¿Existen otros marcadores ecográficos de cromosomopatía?
• ¿Hay alguna manera de aumentar la precisión del cribado del primer trimestre?
• ¿Qué otros marcadores de riesgo existen?
• ¿Cómo se evalúan estos marcadores?
• ¿Qué es el cribado de cromosomopatías en dos etapas?
• ¿Qué son los marcadores de segundo nivel en el diagnóstico de anomalías cromosómicas?
• ¿Cuál es el significado de riesgo intermedio?
• ¿Los marcadores de segundo nivel se determinan en todos los centros sanitarios?

¿A qué embarazada se le recomienda la realización de una técnica invasiva?

El riesgo para síndrome de Down se considera alto si es igual o mayor a 1/270 (en caso de trisomía 18 el punto de corte se fija en 1/100), recomendándose en este caso la realización de biopsia de corión o amniocentesis. En caso de que el riesgo sea menor, no se considera necesaria la realización de ninguna prueba invasiva. Debemos tener en cuenta que el resultado se expresa en forma de cociente, de tal manera que riesgo es mayor para 1/50 (un síndrome de Down por cada 50 embarazos) que para 1/1.000 (un síndrome de Down por cada 1.000 embarazos).

¿Cuáles son las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal?

Se llaman así porque suponen una actuación que entraña un riesgo de pérdida del embarazo. Para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas se utilizan las siguientes:

•   Biopsia de corión. Consiste en la extracción, bien a través de una pinza introducida en el cuello del útero o bien mediante una aguja que se introduce a través del abdomen materno, de un fragmento de vellosidades coriales (futura placenta), sobre las que se hace el estudio cromosómico.   

•   Amniocentesis. Mediante una aguja introducida a través del abdomen materno, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico, en la que flotan células fetales descamadas. Sobre ellas se hace un estudio de los cromosomas.   

•   Funiculocentesis o cordocentesis. Es una técnica más compleja y de mayor riesgo que sólo se utiliza en circunstancias muy determinadas. El procedimiento es similar al de la amniocentesis, pero en vez de sacar líquido se punciona en el cordón umbilical para extraer directamente sangre fetal, que es la base del estudio.

¿Existen otros marcadores ecográficos de cromosomopatía?

Sí. Lo mismo que ocurre con la translucencia nucal: existen otros hallazgos ecográficos que nos pueden poner sobre la pista de una alteración cromosómica. Lo que ocurre es que no son predictores tan potentes de alteración cromosómica.

¿Hay alguna manera de aumentar la precisión del cribado del primer trimestre?

Sí. Además de la translucencia nucal y de las determinaciones analíticas, se pueden evaluar otros parámetros ecográficos.

¿Qué otros marcadores de riesgo existen?

En el primer trimestre:

•   Hueso nasal. Se sabe que los niños con síndrome de Down tienen la nariz pequeña con la base hundida. Esto es debido a ausencia o escaso desarrollo del hueso nasal. Esta característica es detectable en embriones a partir de la semana 11. Dicho hueso está ausente en el 60-70% de los fetos con síndrome de Down. Debemos tener en cuenta que también falta en casos de fetos normales, en el 2-3% de los niños de madres de raza caucásica, la más frecuente en nuestro país [Ecografía del hueso nasal].   

•   Flujo patológico en el conducto venoso. Se explora el flujo sanguíneo fetal, por ecografía Doppler, a través de esta estructura vascular, que comunica la vena umbilical con la vena cava inferior. La alteración del flujo sanguíneo a su través (ausencia o inversión de flujo en la onda a) ocurre en un 69% de niños con síndrome de Down. También aquí debemos recordar que hay un 3,7 % de niños normales que tienen alterado este flujo [Ecografía del flujo patológico]. Este parámetro también puede ser anómalo en fetos con alteraciones cardiacas.   

•   Insuficiencia tricúspide. Se hace un estudio con ecografía Doppler para ver si esta válvula tiene insuficiencia. Aparece insuficiencia en el 65-70% de los fetos con síndrome de Down. También hasta en un 5% de fetos normales. Como el anterior, puede asociarse a alguna cardiopatía [Ecografía de la insuficiencia tricúspide].   

•   Ángulo frontomaxilar. Se mide el ángulo que forman el maxilar superior y el hueso frontal. Los valores están tabulados por semana de embarazo. Cuándo este ángulo es mayor de lo normal, existe mayor riesgo de que ese feto tenga síndrome de Down. Es anormal en aproximadamente el 45% de los fetos con síndrome de Down [Ecografía del ángulo frontomaxilar].

En el segundo trimestre:

Aunque estamos hablando de la ecografía de la semana 12, algunos marcadores o anomalías fetales mayores no detectables en esta ecografía se pueden tener en cuenta más adelante, ya que su presencia puede aumentar el riesgo de alteración cromosómica.

⇒  Hallazgos anormales en el segundo trimestre y su razón de probabilidad. Tomado de: Nicolaides, Screening for cromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-21

¿Cómo se evalúan estos marcadores de riesgo? 

En general, se intenta calcular su razón de probabilidad, es decir, cuánto aumenta o disminuye el riesgo con respecto al riesgo que a priori tiene esa embarazada, bien teniendo en cuenta sólo la edad o bien teniendo en cuenta el resultado del cribado. Existen diferentes estrategias, pero en general la presencia de un marcador aumenta el riesgo y la ausencia, lo disminuye. En caso de anomalía mayor, si se encuentra dentro de las que con frecuencia se asocian a anomalía cromosómica, se puede indicar directamente una técnica invasiva (amniocentesis, biopsia de corión).

¿Qué es cribado de cromosomopatías en dos etapas?

En el año 2005, el profesor Nicolaides publicó una estrategia de cribado en dos etapas para aumentar la precisión en el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y disminuir el número de técnicas invasivas, sin aumentar en exceso el tiempo de duración de la ecografía. En este modelo, una vez conocido el resultado del cribado combinado, se seleccionan los embarazos con riesgo intermedio para padecer una alteración cromosómica en los que se determinan marcadores adicionales o de segundo nivel.

¿Qué son los marcadores de segundo nivel en el diagnóstico de anomalías cromosómicas?

Son hallazgos ecográficos que se deben tener en cuenta en el diagnóstico de una alteración cromosómica. Se llaman de segundo nivel o de rescate, porque dada su complejidad, no se hacen de rutina. Se necesitan ecografistas muy adiestrados para que puedan evaluarse correctamente y, además,  alargan mucho la exploración, de manera que no es factible hacerlos a todas las embarazadas. Su estudio aumenta la precisión del cribado del primer trimestre. Se puede llegar a diagnosticar más del 90% de niños con síndrome de Down, reduciendo las técnicas invasivas al 2-3%. Los marcadores de segundo nivel que se incluyen en esta estrategia son el hueso nasal, el Doppler en el conducto venoso y la insuficiencia tricúspide.

¿Cuál es el significado de riesgo intermedio?

Los embarazos se clasifican en tres grupos, dependiendo de los resultados obtenidos en el cribado del primer trimestre:

•   Riesgo bajo o inferior a 1/1.000. En este grupo están el 82% de las embarazadas y se calcula un 3,1% de síndromes de Down. Estas embarazadas, de bajo riesgo, no necesitan ninguna prueba adicional.

•   Riesgo intermedio. Agrupa al 16% de embarazadas, cuyo riesgo se sitúa entre 1/101 y 1/1.000 y donde se calcula que existen un 15,4% de niños con síndrome de Down. En este grupo es necesario evaluar los marcadores de segundo nivel. Si alguno de estos marcadores es positivo, el riesgo recalculado pasa a ser de 1/100 o mayor y por tanto se recomienda técnica invasiva. Si todos los marcadores son negativos, el riesgo disminuye lo suficiente como para que no sea necesario hacer técnica invasiva.

•   Riesgo alto. Incluye el 2% de las embarazadas, y aquí se encuentra el 81,6% de los síndromes de Down. A este grupo se le ofrece una técnica invasiva, dado el riesgo alto de tener un niño con alteración cromosómica.

¿Los marcadores de segundo nivel se determinan en todos los centros sanitarios?

No. En muchos de ellos se actúa en función de los resultados del test de cribado combinado sin hacer más pruebas adicionales.

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