Ecografía de la semana 20: Detectar malformaciones fetales

Las principales malformaciones fetales pueden observarse en la ecografía de la semana 20 o morfológica. De la mano del Dr. Roberto Rodríguez, especialista en Ginecología y Obstetricia del Hospital La Paz de Madrid, pasamos revista a las malformaciones y defectos congénitos más comunes que se detectan mediante ultrasonido.

¿Puede la ecografía diagnosticar alteraciones cromosómicas?

No. Las alteraciones cromosómicas solamente pueden diagnosticarse estudiando una muestra que contenga células o ADN del feto (líquido amniótico, vellosidades coriales, sangre…).

¿Se pueden sospechar por la ecografía alteraciones cromosómicas?

Sí. Hay anomalías fetales que se dan con mayor frecuencia en caso de alteraciones cromosómicas. Por ejemplo, la ventriculomegalia (aumento de líquido en los ventrículos cerebrales), la holoprosencefalia (defecto en el desarrollo de los hemisferios cerebrales), muchas cardiopatías (el canal atrioventricular común es muy típico del síndrome de Down), el onfalocele (defecto de cierre de la pared anterior del abdomen fetal) y muchas otras.

También hay una serie de hallazgos, a veces muy sutiles y que no constituyen en sí mismos una malformación, que pueden ponernos sobre la pista de una alteración cromosómica. Muchos de estos marcadores o estigmas de cromosomopatía se buscan en la ecografía de la semana 11-14.

El principal es la translucencia nucal (medición del pliegue nucal del bebé), pero otros muchos se pueden apreciar en esta ecografía. Se han descrito gran cantidad de ellos y todos pueden aparecer en embarazos normales.

Entre los más comunes están el fémur y el húmero bastante más cortos de lo esperado, pequeñas dilataciones en las pelvis renales (pielectasia), quistes de los plexos coroideos cerebrales, puntos muy brillantes en los ventrículos cardiacos (foco ecogénico), intestino muy brillante (hiperecogénico)... La presencia aislada de cualquiera de estos signos no justifica la realización de una amniocentesis: es necesaria la presencia de más de uno.    [ Ver ecografía de un foco ecogénico en un ventrículo cardiaco]

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¿Cuáles son las malformaciones fetales más comunes?

La lista es muy larga. Describimos brevemente alguna de las más frecuentes que se pueden diagnosticar por ecografía.

• Cabeza

Acrania/anencefalia. Faltan los huesos del cráneo y la mayor parte de las estructuras cerebrales. Es una malformación letal con diagnóstico fácil en la semana 20.

Ventriculomegalia/hidrocefalia. Por los ventrículos cerebrales circula el líquido cefalorraquídeo. Cuando se produce un acúmulo excesivo de líquido los ventrículos, éstos se dilatan. La situación inicial se llama ventriculomegalia y si el problema empeora, hidrocefalia.  [ Ver ecografía de un ventrículo cerebral]

Agenesia de cuerpo calloso. El cuerpo calloso está formado por las fibras nerviosas que comunican los dos hemisferios cerebrales. Su falta puede ser asintomática porque esas vías nerviosas pueden circular por otros caminos, pero puede producir defectos neurológicos graves.

• Columna vertebral

La anomalía más común que afecta a la columna vertebral es la espina bífida. Consiste en un defecto de cierre de las vértebras y la piel que las recubre, habitualmente de la zona lumbar o sacra, a través del cual se exterioriza tejido nervioso de la médula espinal. Dependiendo del nivel del defecto y de la cantidad de tejido nervioso expuesto, las lesiones pueden ser pequeñas o llegar a producir parálisis de los miembros inferiores y problemas con la emisión de orina y heces.

• Anomalías faciales

La más común es el labio leporino, que ocurre en uno de cada 700 recién nacidos.  [Ver ecografía de feto con labio leporino]

• Anomalías torácicas

El derrame pleural o hidrotórax consiste en un acúmulo de líquido en la membrana que recubre los pulmones, es relativamente común y se debe a múltiples causas.

La hernia diafragmática congénita es una malformación torácica y abdominal en la que hay un defecto en el diafragma, por el que ascienden vísceras abdominales (estómago, intestino, hígado) al tórax.

• Corazón

Son anomalías fetales muy frecuentes (afectan a 8 de cada mil recién nacidos) y las más difíciles de diagnosticar. Muchos de estos defectos constituyen una urgencia en el momento del nacimiento.

Canal atrioventricular. Hay una sola válvula compartida por los dos ventrículos que están comunicados entre sí, a la vez que también existe una comunicación entre las aurículas. Es una cardiopatía común en los niños con síndrome de Down. [Ver ecografía del canal atrioventricular]

Tetralogía de Fallot. Hay un reparto anómalo del embudo de salida del corazón, de tal manera que la arteria pulmonar se estrecha porque tiene menos espacio y la aorta se desplaza, cabalgando en el tabique entre los dos ventrículos. Tiene corrección quirúrgica, generalmente con buen pronóstico.

Transposición de grandes arterias. La aorta, en lugar de salir del ventrículo izquierdo lo hace del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo. Esto crea una circulación totalmente anómala, bien tolerada por el feto, pero muy mal por el recién nacido. El conocimiento de este problema es fundamental para tomar medidas urgentes cuando el niño acaba de nacer.

• Anomalías digestivas

Doble burbuja. Se produce por una obstrucción en el duodeno. Es una lesión frecuente en niños con síndrome de Down.

Obstrucción intestinal baja. Ocurre en tramos de intestino delgado más bajos que el duodeno. No suele asociar anomalías cromosómicas. Muchas veces la dilatación se manifiesta en el tercer trimestre.

Onfalocele/laparosquisis. Hay un defecto de cierre de la pared del abdomen en la zona de inserción del cordón umbilical, a través del que se exteriorizan vísceras abdominales. El onfalocele es frecuente en fetos con alteraciones cromosómicas. [Ver ecografía del onfalocele]

• Aparato genitourinario

Las dilataciones de las pelvis renales (pielectasia) o las dilataciones más severas (hidronefrosis) constituyen, en conjunto, las anomalías fetales más frecuentes. También son relativamente frecuentes la ausencia o posición anómala de un riñón y la mala configuración (displasia). Muchas veces dichas malformaciones se diagnostican después de la semana 20.

• Anomalías esqueléticas

Difíciles de diagnosticar y muchas de ellas de manifestación tardía. Entre ellas están las desviaciones del pie sobre la pierna (talipes o pie zambo), ausencia de algún segmento de los miembros o acortamientos (como ocurre en los diferentes tipos de enanismos). [Ver ecografía de un feto con pie zambo]

¿Son muy frecuentes los defectos congénitos?

Los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un 1,4% son enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades hereditarias). Un 0,6% son alteraciones cromosómicas (por ejemplo, síndrome de Down) y un 3%, cuadros en los que ecografía puede ser útil, son malformaciones (órganos anómalos).

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