Test de ADN fetal en sangre materna o test prenatal no invasivo
Desde hace unos años disponemos de los test de ADN fetal en sangre materna o test prenatal no invasivo. Existen cada vez más laboratorios que comercializan esta técnica y son cada vez más mujeres las que consultan por la misma y deciden realizarla. Vamos a explicar en qué consisten.
¿Para qué sirve este test?
Lo que pretendemos obtener los obstetras cuando indicamos una técnica invasiva, ya sea una biopsia corial o una amniocentesis es conseguir células fetales para poder saber si sus 23 pares de cromosomas no presentan alteraciones. La biopsia corial se realiza de forma más precoz que la amniocentesis y consiste en realizar una pequeña biopsia de la placenta. La amniocentesis se realiza a partir de la semana 15 o semana 16 de embarazo. Consiste en la extracción de líquido amniótico en el cual se encuentran células fetales.
A partir de estas células obtenidas de cualquiera de las dos técnicas, se pueden estudiar los cromosomas de las células para mediante la realización de un cariotipo.
Este estudio nos permite descartar alternaciones en el número de cromosomas. Las más comunes son:
- Síndrome de Down (trisomía 21
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
Con un cariotipo también se estudian los cromosomas sexuales y su número lo que establece tanto el sexo fetal como la posibilidad de alteraciones en los mismos. Ejemplos serían el síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma femenino), o el síndrome de Klinefelter (o exceso de un cromosoma X en el caso del varón).
¿En qué consiste el test de ADN fetal en sangre materna?
Con la aparición las nuevas tecnologías de diagnóstico de ADN fetal en sangre materna, la obtención de células fetales para su estudio pueden realizarse a través de un simple análisis de la sangre de la embarazada. Esas células proceden de la placenta. Hace unos años se descubrió que en la sangre de la mujer embarazada existían fragmentos de ADN procedentes de la placenta, que tienen el mismo origen que el embrión y por lo tanto son genéticamente idénticas a las del feto. Por eso, con una extracción de sangre, al igual que cualquier analítica habitual, y un complejo estudio en laboratorio.
La efectividad de esta prueba está muy próxima al 100 por ciento. Sus principales desventajas son:
- No detecta todos los problemas cromosómicos. Solo detecta los más frecuentes, que como hemos dicho son: la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, la trisomía 13 o síndrome de Patau y las alteraciones en los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner.
- No da un diagnóstico, solo probabilidades o porcentaje de riesgo. Si el resultado es de una alta probabilidad, hay que confirmar el resultado con la amniocentesis.
- Su precio, alrededor de los 500€. Solo en algunos casos el test genético no invasivo queda cubierto por la sanidad pública: cuando en el triple cribado que se realiza en el primer trimestre de gestación el resultado es un riesgo intermedio de alteraciones cromosómicas.
¿Qué ventaja tiene frente a la amniocentesis?
Los beneficios más claros de estas nuevas técnicas de diagnóstico prenatal frente a las anteriores, que son técnicas invasivas, son que no existen riesgos que afecten al pronóstico de la gestación. La técnicas invasivas como la amniocentesis y biopsia corial tienen una tasa de aborto, rotura de bolsa, finalmente pérdida de embarazo que suponen un 1% de todos los procedimientos realizados. En el caso de las nuevas técnicas, este riesgo es evidentemente nulo, ya que no se realiza ningún procedimiento sobre el útero materno.
¿Puede dar resultados erróneos?
El test no invasivo prenatal a veces puede dar falsos positivos o falsos negativos. Es decir, que el resultado es de una alta o baja probabilidad de una alteración cromosómica, cuando en realidad no es así. Los resultados del test prenatal no invasivo pueden estar estar alterados en estos casos:
- Si la madre ha tomado algunos fármacos en el momento de la analítica.
- Si padece sobrepeso u obesidad y su índice de masa corporal (IMC) es muy elevado.
- Si la madre tiene miomas en el útero.
- Se da un problema conocido como "síndrome de gemelo evanescente": en una gestación múltiple uno de los embriones desaparece.
