Bebé con riesgo de alteraciones genéticas, ¿qué puedo hacer?

El deseo de tener un hijo es muy grande cuando surge en tu mente y en tu corazón. Sin embargo hoy las mujeres tendemos a retrasar la edad del primer embarazo, sobrepasando fácilmente los 35 años. Este hecho añade un factor de riesgo al embarazo ya que, a mayor edad materna, existe un incremento de la probabilidad de cromosomopatías, es decir, alteraciones en los genes que componen el cariotipo de nuestro bebé.

También, se puede incrementar el riesgo de estas alteraciones genéticas, en aquellas pacientes en cuya familia o en la de su pareja, exista algún caso previo. No obstante, esto no debe limitar tus deseos: en la mayoría de las ocasiones son mutaciones esporádicas y aleatorias que se originan por el azar, no relacionadas ni a predisposición familiar ni a la edad materna avanzada, aunque no hay que olvidar que los datos están ahí y existan a favor de estos dos parámetros. Entonces, ¿qué se puede hacer?

• Lo primero que se debería realizar es acudir a consulta preconcepcional, puesto que tu ginecólogo te puede aclarar las dudas que presentes e incluso ayudarte a conocer si se puede solventar, mediante diagnóstico preimplantacional, las alteraciones genéticas existentes en vuestros cariotipos, de existir alguna.
• Por otro lado, una vez conseguido el embarazo, existen diferentes métodos de cribado y de diagnóstico de las cromosomopatías más frecuentes y para la valoración del cariotipo fetal, con un alto porcentaje de fiabilidad. Algunas de estas técnicas son no invasivas y otras, pueden ser invasivas, incrementando el riesgo de complicaciones, siendo la mayor de ellas la pérdida de la gestación. No obstante, es importante aclarar que la posibilidad de aborto por una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis) cada vez es menor, debido a la gran experiencia de los especialistas en ecografía que las realizan y, además, por el perfeccionamiento de la misma.
• Las pruebas no invasivas por lo general se realizan en el primer trimestre de embarazo, aunque en algunos centros se pueden llevar a cabo también en las primeras semanas del segundo trimestre. El cribado de cromosopatías permite establecer una proporción del riesgo de Síndrome de Down o de Síndrome de Edwards, puesto que son los que mayor incidencia tienen en la población general. Se está tendiendo a realizar a toda la población gestante y consiste en un control ecográfico, para valorar determinados parámetros fetales (hueso nasal, translucencia nucal, longitud cefalonalgas), parámetros bioquímicos y la edad materna.
• Cuando el cribado establece un alto riesgo de alteración genética o bien cuando la madre desea tener más seguridad sobre un posible diagnóstico fetal negativo, puede realizarse una prueba invasiva, siendo las más frecuentes la biopsia corial y la amniocentesis. La biopsia corial, se realiza a una edad de gestación más temprana que la amniocentesis, y consiste en obtener una muestra del corion (placenta) para determinar el cariotipo fetal. En cambio, en la amniocentesis lo que se extrae es una cantidad de líquido amniótico, con el mismo fin.
• En el momento actual, existen en el mercado, test de detección en sangre materna de ADN fetal. Dicha determinación no es invasiva y permite una valoración del cariotipo fetal que permite que los futuros papás tengan una mayor tranquilidad durante los nueve meses de embarazo. Por consiguiente, tienes multitud de pruebas tanto de "screening" como diagnósticas que te pueden ayudar a disfrutar de tu gestación. Que no te frene un miedo para conseguir tu ilusión.