Embarazada a los 40, ¿me hago una amniocentesis o no?

Muchas mujeres embarazadas de 40 años o más nos siguen preguntando en consulta si deben realizarse una amniocentesis. Es cierto que la probabilidad de gestar un hijo con síndrome de Down es mayor conforme aumenta la edad materna. Años atrás se estableció un punto de corte para establecer la población con alto riesgo de tener un hijo con dicho síndrome. A estas mujeres se les hacía una amniocentesis para estudio del cariotipo fetal y asegurarles un diagnóstico. La edad a la cual se recomendaba tenía un punto de corte diferente en los distintos países, que oscilaba desde los 35 a los 40 años.

Cribado combinado o cálculo de probabilidades
Desde hace más de una década se estableció un método diferente para establecer la población de riesgo a la que realizar esta técnica invasiva o amniocentesis. Este método es el cribado combinado o screening del primer trimestre. Consiste en la combinación de variables que, mediante un completo sistema estadístico, establecen el riesgo en concreto que cada mujer tiene de que su hijo padezca síndrome de Down. Estas variables son:

• Edad materna
• Medición de la translucencia nucal por ecografía realizada en el primer trimestre
• Las proteínas PAPPA y BETA-HCG obtenidas en sangre materna Con estos datos se obtiene una probabilidad individual que se expresan en un cociente. Por ejemplo: si una mujer tiene un cribado combinado con un riesgo de 1/300 significa que de 300 embarazos con las mismas características que el suyo, se obtendría un niño afectado por síndrome de Down.

Embarazadas con “alto riesgo”
El punto de corte el cual se considera la diferenciación entre un alto riesgo o bajo riesgo de que el feto padezca síndrome de Down depende de cada centro y laboratorio. Así en algunos centros utilizan como punto de corte > 1/100, > 1/250, > 1/270 de forma habitual. A esas mujeres con “alto riesgo” les ofrecen un estudio del cariotipo fetal, ya sea mediante amniocentesis, biopsia corial o detección de células fetales en sangre periférica. Conociendo esto, ya podemos establecer de forma mucho más sensible que la edad materna, el riesgo que una mujer tener un bebé con síndrome de Down.